Basic Information
Symbol
AFF1
RNA Class
mRNA
Alias
ALF transcription elongation factor 1
AF-4
AF4
FEL
ALL1-fused gene from chromosome 4
myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia (trithorax (Drosophila) homolog); translocated to, 2
pre-B-cell monocytic leukemia partner 1
AF4/FMR2 family, member 1
AF4/FMR2 family member 1
MLLT2
PBM1
ALL1-fused gene from chromosome 4 protein
KMT2A/AFF1 fusion protein
myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia (trithorax homolog, Drosophila); translocated to, 2
proto-oncogene AF4
Protein AF-4
Protein FEL
Proto-oncogene AF4
Location (GRCh38)
4:86934237-87141073
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_001166693.3
Sequence length
9261 nt
GC Content
0.4477
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2726.9 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-2898.59 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1945.64
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC Content |
|---|---|---|---|
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| NM_001313960.2 | AGUCCCGUAACAUCGGGGCGCCGCGCCGGGACGCGUCCCCGCCCGGCUC… | 8090 nt | 0.4361 |
| NM_005935.4 | AGUCCCGUAACAUCGGGGCGCCGCGCCGGGACGCGUCCCCGCCCGGCUC… | 9108 nt | 0.4443 |
Summary
This gene encodes a member of the AF4/ lymphoid nuclear protein related to the Fragile X E syndrome (FRAXE) family of proteins, which have been implicated in human childhood lymphoblastic leukemia, fragile chromosome X intellectual disability, and ataxia. It is the prevalent mixed-lineage leukemia fusion gene associated with spontaneous acute lymphoblastic leukemia. Members of this family have three conserved domains: an N-terminal homology domain, an AF4/ lymphoid nuclear protein domain, and a C-terminal homology domain. The protein functions as a regulator of RNA polymerase II-mediated transcription through elongation and chromatin remodeling functions. Through RNA interference screens, this gene has been shown to promote the expression of CD133, a plasma membrane glycoprotein required for leukemia cell survival. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2017]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
