Basic Information
Symbol
ALAS2
RNA Class
mRNA
Alias
5'-aminolevulinate synthase 2
ALAS-E
sideroblastic/hypochromic anemia
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
aminolevulinate, delta-, synthase 2 (sideroblastic/hypochromic anemia)
aminolevulinate, delta-, synthase 2
ALASE
ANH1
ASB
SIDBA1
XLDPP
XLEPP
XLSA
5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial
5-aminolevulinic acid synthase 2
delta-ALA synthase 2
delta-ALA synthetase
delta-aminolevulinate synthase 2
Delta-ALA synthase 2
Delta-aminolevulinate synthase 2
EC 2.3.1.37
Location (GRCh38)
X:55009055-55030986
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_000032.5
Sequence length
1940 nt
GC Content
0.5479
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-700.1 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-735.73 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
618.5
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC Content |
|---|---|---|---|
| NM_000032.5 | ACCUGUCAUUCGUUCGUCCUCAGUGCAGGGCAACAGGACUUUAGGUUCA… | 1940 nt | 0.5479 |
| NM_001037967.4 | ACCUGUCAUUCGUUCGUCCUCAGUGCAGGGCAACAGGACUUUAGGUUCA… | 1829 nt | 0.5484 |
| NM_001037968.4 | ACCUGUCAUUCGUUCGUCCUCAGUGCAGGGCAACAGGGCCCACAUGCCU… | 1936 nt | 0.5491 |
| NM_001037969.2 | AAUGCAGGGCCAGGCCGGCAGAAGGCAGGGUGGGUGGGGCUGAGUCAGA… | 2300 nt | 0.5317 |
Summary
The product of this gene specifies an erythroid-specific mitochondrially located enzyme. The encoded protein catalyzes the first step in the heme biosynthetic pathway. Defects in this gene cause X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
