Basic Information
Symbol
HECW2
RNA Class
mRNA
Alias
HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
KIAA1301
NEDL2
NDHSAL
E3 ubiquitin-protein ligase HECW2
HECT-type E3 ubiquitin transferase HECW2
NEDD4-like E3 ubiquitin-protein ligase 2
NEDD4-related E3 ubiquitin ligase NEDL2
HECT, C2 and WW domain-containing protein 2
EC 2.3.2.26
EC 6.3.2
Location (GRCh38)
2:196189099-196593684
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_001348768.2
Sequence length
12006 nt
GC Content
0.4195
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3443.1 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-3674.48 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
4001.5
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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| NM_001304840.3 | ACUUAGGAUGCCUGGACAGUGAUAAGUCUUGAUGAAAGGCAGGAGUGGC… | 11826 nt | 0.4152 |
| NM_001348768.2 | AGAUGCCGCCGAAGCGUCUAGCGGGAAGGGCGCCGGCGCGGCUGGAGCU… | 12006 nt | 0.4195 |
| NM_020760.4 | AGCGCAGAGACUCUCGGCUCCGUGGCAGCGGCCGCAGCAGCCGUGAGCU… | 12479 nt | 0.4285 |
Summary
This gene encodes a member of a family of E3 ubiquitin ligases which plays an important role in the proliferation, migration and differentiation of neural crest cells as a regulator of glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF)/Ret signaling. This gene also plays an important role in angiogenesis through stabilization of endothelial cell-to-cell junctions as a regulator of angiomotin-like 1 stability. The encoded protein contains an N-terminal calcium/lipid-binding (C2) domain involved in membrane targeting, two-four WW domains responsible for cellular localization and substrate recognition, and a C-terminal homologous with E6-associated protein C-terminus (HECT) catalytic domain. Naturally occurring mutations in this gene are associated with neurodevelopmental delay, hypotonia, and epilepsy. The decreased expression of this gene in the aganglionic colon is associated with Hirschsprung's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2017]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
