Basic Information
Symbol
HMBS
RNA Class
mRNA
Alias
hydroxymethylbilane synthase
uroporphyrinogen I synthase
porphobilinogen deaminase
porphyria, acute; Chester type
ENCEP
LENCEP
PBG-D
PBGD
PORC
UPS
pre-uroporphyrinogen synthase
uroporphyrinogen I synthetase
Porphobilinogen deaminase
Hydroxymethylbilane synthase
Pre-uroporphyrinogen synthase
EC 2.5.1.61
Location (GRCh38)
11:119084861-119093834
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_000190.4
Sequence length
1505 nt
GC Content
0.5654
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-592.2 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-616.09 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
457.04
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
.((.((.(((((((((((.(....))))).((((((((.(((.((..((((.((((.......((((((((....)))))..))).((((((((((....))))))))))......(((((((.(((((.((((((.((((((.((((((((...(((((....((((((.((((((......((((.........(((((..(.((((.....))))).)))))..))))...)))).)))))).))....)))))...((((((.......))))))...(((.....((((((((((((((.((....((((.((.(((((.((...)))))))..((((((((.(((.(((((((((....)))))))................(((.((........)))))(((((((.....(((((.(..((((.((((.....)))).)))).).)))))...))).))))(((((((......))))))).......(((((((....(((.((...(((..(((((...(((((......))))))))))..)))....(((((((.(......).)))))))...(((((..((((.....))))...))))))))))....)))))))...)).)))))))))))...(((((............(((((((...))))))).......((((((......((((.(((.(((((.....((((((((((...))..))))))))....))))))))))))..)))))).))))))).))))....)).)))))))))))))))))((((((((((..(((((.(.(((.((((((((....))))).)))..))).)))))).))))..)))))).....))))))))((...))....((((((((...))))).)))))))))))))))..)))))...)).))))).((((....)))).(((((((....)))).))))))).)))).))))).))))).)))..(((((((((((.....((((.....((((...((((((((((.........)))))..))))).)))).((.....)).((((((((.((((((..(((((((((((.........((((...(((((.((((((.....)))))))))))..))))....)))))).)))))(((..(((...((((((...))))))....)))..)))...)))))).))))))))....(((((((((.((.(((((((.((..((........))...)).))))))).)).)))))))))))))..))))))))))).(((.(((((((.(((((.(((((((....))))).)).))))).)))....((((((...))))))..)))).)))))))))).))))..((.(((..(((((((.(((....))))))))))..))))).((((((((((........................)))).))))))..
Thermodynamic Ensemble Prediction
.,,,((.({(((((,{{({((.,,||||{.((({((((,{{{{((..((((,((((,,,,{,{((((((((.,,,|,,||{{{{..{{{||||||,..,,)))))))))),}},..(((((((.(((((.((((((.((((((.((((((((,.,(((((....((((((.((((((......((((.........(((((..{.{{{{.....,))}}.)))))..))))..,)))).)))))).))....)))))}}.((((((|....|.})))))...(((.....((((((((((((((.,,..,,(({{.((.(((((.((...))))))),,,{{{{{{{,{({,(,(((((((....)))))))....,,.{,|,,..,,{({.((........)))))(((({((.....(((((.{..((((.((((.....)))).)))).}.))))),,.)))||)))(((((((......)))))))....,,.({(((,,..,,|{{.,{...(((..(((((...(((((......))))))))))..}}}....(((((((.(......).)))))))..,(((({{,{(((,....||||.{{|||||,,}}}....}|||}||.{{||{||||}}||,||.,,,((({...})},.,.,,|||||||,,,)}))})),.{{|{.{{{{{,}}}}..(((({.,,.,,|||},.,,|||||{||||..}))).))))))),....}}}}}}||||||,.,,)))),))),))),)))),}}.},.))))))))))))))}})((((((((((..{((((,,.(((.((((((((....))))).)))..))).)))))).))))..)))))).},,}))))}}},,|...}}....((((((((...))))).)))))))))))))))..)))))...}}.||}||,(,.{,.,}}}},.{((((((,,..}}}}.}}}||||,||||,|||||.}||||.}}}.,(({{{{{|||{.....{||||..,.||||,,.||{||||{||,..,,,.,.}}}}}..}}}||,|}}|.{(.,{.,||.((((((((.((((((.,((((((({{{{....}}|}}((((...(((((.((((((,...})))))))))))..))))..},)}||}},},))}{((,.{{{...,{{{||,,.)}))))}}.,))),,)},...)))))).)))))))),...(((((((((.((.(((((((.((..((........))...)).))))))).)).)))))))))}}}}..}))}}}}}})).,||.,...{((,(((((.(((((((....)))))}}).))))).)))....{{{{{|...))))))}}))}).,)))))}})),))))}},|.(((..(((((((.(((....))))))))))..)))||,{(((((((((,,..........,,..........)))).)))))),,
Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC Content |
|---|---|---|---|
| NM_000190.4 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1505 nt | 0.5654 |
| NM_001024382.2 | AGUGUCCUGGUUACUGCAGCGGCAGCAACAGCAGGUCCUACUAUCGCCU… | 1411 nt | 0.5514 |
| NM_001258208.2 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1385 nt | 0.5603 |
| NM_001258209.2 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1476 nt | 0.5630 |
| NM_001425052.1 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1595 nt | 0.5680 |
| NM_001425053.1 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1571 nt | 0.5691 |
| NM_001425054.1 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1587 nt | 0.5621 |
| NM_001425056.1 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1495 nt | 0.5645 |
| NM_001425057.1 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1486 nt | 0.5666 |
| NM_001425058.1 | AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… | 1465 nt | 0.5659 |
Showing 1 to 10 of 15 entries
Summary
This gene encodes a member of the hydroxymethylbilane synthase superfamily. The encoded protein is the third enzyme of the heme biosynthetic pathway and catalyzes the head to tail condensation of four porphobilinogen molecules into the linear hydroxymethylbilane. Mutations in this gene are associated with the autosomal dominant disease acute intermittent porphyria. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
