Basic Information

Symbol
HMBS
RNA Class
mRNA
Alias
hydroxymethylbilane synthase uroporphyrinogen I synthase porphobilinogen deaminase porphyria, acute; Chester type ENCEP LENCEP PBG-D PBGD PORC UPS pre-uroporphyrinogen synthase uroporphyrinogen I synthetase Porphobilinogen deaminase Hydroxymethylbilane synthase Pre-uroporphyrinogen synthase EC 2.5.1.61
Location (GRCh38)
11:119084861-119093834 UCSC Genome Browser
Transcripts
NM_000190.4
BLAST PRIMER
NM_001024382.2
BLAST PRIMER
NM_001258208.2
BLAST PRIMER
NM_001258209.2
BLAST PRIMER
NM_001425052.1
BLAST PRIMER
NM_001425053.1
BLAST PRIMER
NM_001425054.1
BLAST PRIMER
NM_001425056.1
BLAST PRIMER
NM_001425057.1
BLAST PRIMER
NM_001425058.1
BLAST PRIMER
NM_001425059.1
BLAST PRIMER
NM_001425061.1
BLAST PRIMER
NM_001425062.1
BLAST PRIMER
NM_001425063.1
BLAST PRIMER
NM_001425065.1
BLAST PRIMER
External Database
HGNC NCBI Ensembl UniProt OMIM GTEx

Secondary Structure

MANE Select
NM_000190.4
Sequence length
1505 nt
GC Content
0.5654

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-592.2 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy: -616.09 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 457.04
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC Content
NM_001425059.1 AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1450 nt 0.5669
NM_001425061.1 AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1345 nt 0.5606
NM_001425062.1 AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1645 nt 0.5635
NM_001425063.1 AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1541 nt 0.5691
NM_001425065.1 AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1330 nt 0.5617
Showing 11 to 15 of 15 entries
Summary

This gene encodes a member of the hydroxymethylbilane synthase superfamily. The encoded protein is the third enzyme of the heme biosynthetic pathway and catalyzes the head to tail condensation of four porphobilinogen molecules into the linear hydroxymethylbilane. Mutations in this gene are associated with the autosomal dominant disease acute intermittent porphyria. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

No forensic context available.

Genomic Tracks
Track Image