Basic Information

Symbol
HSPG2
RNA Class
mRNA
Alias
heparan sulfate proteoglycan 2 perlecan PRCAN perlecan proteoglycan endorepellin Schwartz-Jampel syndrome 1 (chondrodystrophic myotonia) HSPG PLC SJA SJS SJS1 basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein endorepellin (domain V region) Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein Perlecan
Location (GRCh38)
1:21822244-21937310 UCSC Genome Browser
Transcripts
NM_001291860.2
BLAST PRIMER
NM_005529.7
BLAST PRIMER
External Database
HGNC NCBI Ensembl UniProt OMIM GTEx

Secondary Structure

MANE Select
NM_005529.7
Sequence length
14341 nt
GC Content
0.6452

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-6400.3 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy: -6630.1 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3104.8
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC Content
NM_001291860.2 GCUGUCCCGAGCUGGCCGGCGAGCGGGCGGCUGCGGGCGGCGCGGAGCG… 14344 nt 0.6452
NM_005529.7 GCUGUCCCGAGCUGGCCGGCGAGCGGGCGGCUGCGGGCGGCGCGGAGCG… 14341 nt 0.6452
Summary

This gene encodes the perlecan protein, which consists of a core protein to which three long chains of glycosaminoglycans (heparan sulfate or chondroitin sulfate) are attached. The perlecan protein is a large multidomain proteoglycan that binds to and cross-links many extracellular matrix components and cell-surface molecules. It has been shown that this protein interacts with laminin, prolargin, collagen type IV, FGFBP1, FBLN2, FGF7 and transthyretin, etc., and it plays essential roles in multiple biological activities. Perlecan is a key component of the vascular extracellular matrix, where it helps to maintain the endothelial barrier function. It is a potent inhibitor of smooth muscle cell proliferation and is thus thought to help maintain vascular homeostasis. It can also promote growth factor (e.g., FGF2) activity and thus stimulate endothelial growth and re-generation. It is a major component of basement membranes, where it is involved in the stabilization of other molecules as well as being involved with glomerular permeability to macromolecules and cell adhesion. Mutations in this gene cause Schwartz-Jampel syndrome type 1, Silverman-Handmaker type of dyssegmental dysplasia, and tardive dyskinesia. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

Forensic Context

No forensic context available.

Genomic Tracks
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