Basic Information

Symbol
POMT1
RNA Class
mRNA
Alias
protein O-mannosyltransferase 1 LGMD2K dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase LGMDR11 MDDGA1 MDDGB1 MDDGC1 RT protein O-mannosyl-transferase 1 dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase 1 testis tissue sperm-binding protein Li 57p Protein O-mannosyl-transferase 1 Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase 1 EC 2.4.1.109 EC 2.4.1
Location (GRCh38)
9:131502789-131523806 UCSC Genome Browser
Transcripts
NM_001077365.2
BLAST PRIMER
NM_001077366.2
BLAST PRIMER
NM_001136113.2
BLAST PRIMER
NM_001136114.2
BLAST PRIMER
NM_001353193.2
BLAST PRIMER
NM_001353194.2
BLAST PRIMER
NM_001353195.2
BLAST PRIMER
NM_001353196.2
BLAST PRIMER
NM_001353197.2
BLAST PRIMER
NM_001353198.2
BLAST PRIMER
NM_001353199.2
BLAST PRIMER
NM_001353200.2
BLAST PRIMER
NM_001374689.1
BLAST PRIMER
NM_001374690.1
BLAST PRIMER
NM_001374691.1
BLAST PRIMER
NM_001374692.1
BLAST PRIMER
NM_001374693.1
BLAST PRIMER
NM_001374695.1
BLAST PRIMER
NM_001411024.1
BLAST PRIMER
NM_007171.4
BLAST PRIMER
External Database
HGNC NCBI Ensembl UniProt OMIM GTEx

Secondary Structure

MANE Select
NM_001077365.2
Sequence length
3057 nt
GC Content
0.5692

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1225.4 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy: -1275.79 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 622.95
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC Content
NM_001077365.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3057 nt 0.5692
NM_001077366.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2905 nt 0.5676
NM_001136113.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3297 nt 0.5808
NM_001136114.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2798 nt 0.5722
NM_001353193.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3363 nt 0.5813
NM_001353194.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3145 nt 0.5800
NM_001353195.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2950 nt 0.5736
NM_001353196.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2967 nt 0.5730
NM_001353197.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2971 nt 0.5685
NM_001353198.2 GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3672 nt 0.5714
Showing 1 to 10 of 20 entries
Summary

The protein encoded by this gene is an O-mannosyltransferase that requires interaction with the product of the POMT2 gene for enzymatic function. The encoded protein is found in the membrane of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of Walker-Warburg syndrome (WWS) and limb-girdle muscular dystrophy type 2K (LGMD2K). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008]

Forensic Context

No forensic context available.

Genomic Tracks
Track Image