Basic Information

Symbol
PRF1
RNA Class
mRNA
Alias
perforin 1 PFP P1 HPLH2 Perforin perforin 1 (preforming protein) perforin 1 (pore forming protein) perforin-1 cytolysin lymphocyte pore-forming protein Perforin-1 Cytolysin Lymphocyte pore-forming protein
Location (GRCh38)
10:70596401-70602759 UCSC Genome Browser
Transcripts
NM_001083116.3
BLAST PRIMER
NM_005041.6
BLAST PRIMER
External Database
HGNC NCBI Ensembl UniProt OMIM GTEx

Secondary Structure

MANE Select
NM_001083116.3
Sequence length
2500 nt
GC Content
0.5980

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1030.2 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy: -1069.86 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 619.63
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC Content
NM_001083116.3 ACAGUGGGCUGCCUGGGGGGCUGAUGCCACCAUUCCAGGAGCCUCGGUG… 2500 nt 0.5980
NM_005041.6 ACAGUGGGCUGCCUGGGGGGCUGAUGCCACCAUUCCAGGAGCCUCGGUG… 2474 nt 0.5974
Summary

This gene encodes a protein with structural similarities to complement component C9 that is important in immunity. This protein forms membrane pores that allow the release of granzymes and subsequent cytolysis of target cells. Whether pore formation occurs in the plasma membrane of target cells or in an endosomal membrane inside target cells is subject to debate. Mutations in this gene are associated with a variety of human disease including diabetes, multiple sclerosis, lymphomas, autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS), aplastic anemia, and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (FHL2), a rare and lethal autosomal recessive disorder of early childhood. [provided by RefSeq, Aug 2017]

Forensic Context

No forensic context available.

Genomic Tracks
Track Image