Basic Information
Symbol
ASPH
RNA Class
mRNA
Alias
aspartate beta-hydroxylase
CASQ2BP1
BAH
JCTN
HAAH
junctin
humbug
junctate
AAH
FDLAB
aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylase
A beta H-J-J
ASP beta-hydroxylase
cardiac junctin
peptide-aspartate beta-dioxygenase
Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylase
Aspartate beta-hydroxylase
Peptide-aspartate beta-dioxygenase
EC 1.14.11.16
Location (GRCh38)
8:61500549-61714768
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_004318.4
Sequence length
5301 nt
GC Content
0.4090
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1454.9 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-1553.31 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1384.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC Content |
|---|---|---|---|
| NM_001413908.1 | AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… | 2528 nt | 0.3600 |
| NM_001413909.1 | AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… | 4689 nt | 0.4046 |
| NM_004318.4 | AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… | 5301 nt | 0.4090 |
| NM_020164.5 | AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… | 3234 nt | 0.3646 |
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Showing 71 to 77 of 77 entries
Summary
This gene is thought to play an important role in calcium homeostasis. The gene is expressed from two promoters and undergoes extensive alternative splicing. The encoded set of proteins share varying amounts of overlap near their N-termini but have substantial variations in their C-terminal domains resulting in distinct functional properties. The longest isoforms (a and f) include a C-terminal Aspartyl/Asparaginyl beta-hydroxylase domain that hydroxylates aspartic acid or asparagine residues in the epidermal growth factor (EGF)-like domains of some proteins, including protein C, coagulation factors VII, IX, and X, and the complement factors C1R and C1S. Other isoforms differ primarily in the C-terminal sequence and lack the hydroxylase domain, and some have been localized to the endoplasmic and sarcoplasmic reticulum. Some of these isoforms are found in complexes with calsequestrin, triadin, and the ryanodine receptor, and have been shown to regulate calcium release from the sarcoplasmic reticulum. Some isoforms have been implicated in metastasis. [provided by RefSeq, Sep 2009]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
