Basic Information

Symbol
SCN5A
RNA Class
mRNA
Alias
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 Nav1.5 LQT3 HB1 HBBD PFHB1 IVF HB2 HH1 SSS1 CDCD2 CMPD2 ICCD long QT syndrome 3 sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3) sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit sodium channel, voltage gated, type V alpha subunit CMD1E VF1 sodium channel protein type 5 subunit alpha cardiac tetrodotoxin-insensitive voltage-dependent sodium channel alpha subunit sodium channel protein cardiac muscle subunit alpha voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.5 Sodium channel protein type 5 subunit alpha Sodium channel protein cardiac muscle subunit alpha Sodium channel protein type V subunit alpha Voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.5 hH1
Location (GRCh38)
3:38548057-38649743 UCSC Genome Browser
Transcripts
NM_000335.5
BLAST PRIMER
NM_001099404.2
BLAST PRIMER
NM_001099405.2
BLAST PRIMER
NM_001160160.2
BLAST PRIMER
NM_001160161.2
BLAST PRIMER
NM_001354701.2
BLAST PRIMER
NM_001407185.1
BLAST PRIMER
NM_001407186.1
BLAST PRIMER
NM_001407187.1
BLAST PRIMER
NM_198056.3
BLAST PRIMER
External Database
HGNC NCBI Ensembl UniProt OMIM GTEx

Secondary Structure

MANE Select
NM_000335.5
Sequence length
8516 nt
GC Content
0.5717

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3302.2 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy: -3444.6 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2420.21
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC Content
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NM_001099404.2 AGAGCCGCGGAGCCGAGACGGCGGCGGCGCCCGUAGGAUGCAGGGAUCG… 8519 nt 0.5705
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NM_001407186.1 AGAGCCGCGGAGCCGAGACGGCGGCGGCGCCCGUAGGAUGCAGGGAUCG… 1080 nt 0.5907
NM_001407187.1 AGAGCCGCGGAGCCGAGACGGCGGCGGCGCCCGUAGGAUGCAGGGAUCG… 687 nt 0.6274
NM_198056.3 AGAGCCGCGGAGCCGAGACGGCGGCGGCGCCCGUAGGAUGCAGGGAUCG… 8519 nt 0.5718
Summary

The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and tetrodotoxin-resistant voltage-gated sodium channel subunit. This protein is found primarily in cardiac muscle and is responsible for the initial upstroke of the action potential in an electrocardiogram. Defects in this gene have been associated with long QT syndrome type 3 (LQT3), atrial fibrillation, cardiomyopathy, and Brugada syndrome 1, all autosomal dominant cardiac diseases. Alternative splicing results in several transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2022]

Forensic Context

No forensic context available.

Genomic Tracks
Track Image