Basic Information
Symbol
SLC12A1
RNA Class
mRNA
Alias
solute carrier family 12 member 1
NKCC2
CCC2
BSC1
BSC
BSC-1
Na-K-2Cl cotransporter 2
bumetanide-sensitive cotransporter type 1
Kidney-specific Na-K-Cl symporter
solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporter), member 1
Na-K-2Cl cotransporter
bumetanide-sensitive sodium-(potassium)-chloride cotransporter 1
bumetanide-sensitive sodium-(potassium)-chloride cotransporter 2
solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporters), member 1
Solute carrier family 12 member 1
Bumetanide-sensitive sodium-(potassium)-chloride cotransporter 1
Location (GRCh38)
15:48178438-48304078
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_000338.3
Sequence length
4708 nt
GC Content
0.4051
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1281.4 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-1374.11 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1212.79
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Summary
This gene encodes a kidney-specific sodium-potassium-chloride cotransporter that is expressed on the luminal membrane of renal epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop and the macula densa. It plays a key role in concentrating urine and accounts for most of the NaCl resorption. It is sensitive to such diuretics as furosemide and bumetanide. Some Bartter-like syndromes result from defects in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants have been described but their biological validity in humans has not been experimentally proven.[provided by RefSeq, May 2010]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
