Basic Information
Symbol
SLC12A3
RNA Class
mRNA
Alias
solute carrier family 12 member 3
NCCT
NCC
TSC
Na-Cl symporter
sodium-chloride co-transporter
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
solute carrier family 12 (sodium/chloride transporter), member 3
Na-Cl cotransporter
NaCl electroneutral thiazide-sensitive cotransporter
thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter
Solute carrier family 12 member 3
Location (GRCh38)
16:56865207-56915850
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_001126108.2
Sequence length
5540 nt
GC Content
0.5406
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2112.3 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-2208.26 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1210.99
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Summary
This gene encodes a renal thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter that is important for electrolyte homeostasis. This cotransporter mediates sodium and chloride reabsorption in the distal convoluted tubule. Mutations in this gene cause Gitelman syndrome, a disease similar to Bartter's syndrome, that is characterized by hypokalemic alkalosis combined with hypomagnesemia, low urinary calcium, and increased renin activity associated with normal blood pressure. This cotransporter is the target for thiazide diuretics that are used for treating high blood pressure. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
