Basic Information
Symbol
SLC4A1
RNA Class
mRNA
Alias
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
RTA1A
CD233
FR
SW
WR
EMPB3
Froese blood group
Swann blood group
Wright blood group
Band 3 anion transport protein
Waldner blood group
erythrocyte membrane protein band 3
Diego blood group
solute carrier family 4, anion exchanger, member 1 (erythrocyte membrane protein band 3, Diego blood group)
solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1
solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group)
AE1
BND3
CHC
DI
EPB3
SAO
SPH4
WD
WD1
anion exchange protein 1
anion exchanger-1
band 3 anion exchanger
erythroid anion exchange protein
solute carrier family 4, anion exchanger, number 1
Anion exchange protein 1
AE 1
Anion exchanger 1
Solute carrier family 4 member 1
CD233 antigen
Location (GRCh38)
17:44248390-44268141
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_000342.4
Sequence length
4954 nt
GC Content
0.5618
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1984 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-2070.18 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1385.63
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Summary
The protein encoded by this gene is part of the anion exchanger (AE) family and is expressed in the erythrocyte plasma membrane, where it functions as a chloride/bicarbonate exchanger involved in carbon dioxide transport from tissues to lungs. The protein comprises two domains that are structurally and functionally distinct. The N-terminal 40kDa domain is located in the cytoplasm and acts as an attachment site for the red cell skeleton by binding ankyrin. The glycosylated C-terminal membrane-associated domain contains 12-14 membrane spanning segments and carries out the stilbene disulphonate-sensitive exchange transport of anions. The cytoplasmic tail at the extreme C-terminus of the membrane domain binds carbonic anhydrase II. The encoded protein associates with the red cell membrane protein glycophorin A and this association promotes the correct folding and translocation of the exchanger. This protein is predominantly dimeric but forms tetramers in the presence of ankyrin. Many mutations in this gene are known in man, and these mutations can lead to two types of disease: destabilization of red cell membrane leading to hereditary spherocytosis, and defective kidney acid secretion leading to distal renal tubular acidosis. Other mutations that do not give rise to disease result in novel blood group antigens, which form the Diego blood group system. Southeast Asian ovalocytosis (SAO, Melanesian ovalocytosis) results from the heterozygous presence of a deletion in the encoded protein and is common in areas where Plasmodium falciparum malaria is endemic. One null mutation in this gene is known, resulting in very severe anemia and nephrocalcinosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
