Basic Information
Symbol
SPTB
RNA Class
mRNA
Alias
spectrin beta, erythrocytic
spherocytosis, clinical type I
EL3
HS2
HSPTB1
SPH2
spectrin beta chain, erythrocytic
Sp beta
beta-I spectrin
erythrocytic spectrin beta chain
membrane cytoskeletal protein
spectrin beta Tandil
spectrin beta chain, erythrocyte
SPTB1
Spectrin beta chain, erythrocytic
Beta-I spectrin
Location (GRCh38)
14:64746283-64879907
UCSC Genome Browser
Transcripts
Secondary Structure
MANE Select
NM_001355436.2
Sequence length
10177 nt
GC Content
0.5922
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-4221.3 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free Energy:
-4390.7 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
2322.94
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Summary
This locus encodes a member of the spectrin gene family. Spectrin proteins, along with ankyrin, play a role in cell membrane organization and stability. The protein encoded by this locus functions in stability of erythrocyte membranes, and mutations in this gene have been associated with spherocytosis type 2, hereditary elliptocytosis, and neonatal hemolytic anemia. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Nov 2009]
Forensic Context
No forensic context available.
Genomic Tracks
